本報訊先前生育過耳聾的孩子，通過提前進行篩查診斷，她成功產(chǎn)下健康寶寶；通過基因篩查，她現(xiàn)在安心養(yǎng)胎……在市婦幼保健院，前去進行胎心監(jiān)測的準媽媽們紛紛表示，孕婦產(chǎn)前基因篩查對孕婦十分關(guān)鍵，這項民生工程給了很多家庭一顆“定心丸”。

對于市民小莫來說，這項工程為其帶來了切切實實的益處。原來，夫妻兩人聽力都很正常，卻在之前曾生育了一個聽障孩子。兩個人一度不知緣何如此，直到幾年前準備要二胎的時候，得知不僅可以進行孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，還可以進行孕婦耳聾基因篩查。正是通過篩查，夫妻兩人得知，他們雖然沒有聽力障礙，卻攜帶耳聾致病基因。“做好產(chǎn)前基因篩查，必要的時候進行干預(yù)，可以避免‘出生缺陷’的發(fā)生。”醫(yī)生的話讓兩人安心不少，第二次懷孕后，他們按照醫(yī)生的指導(dǎo)逐步進行了產(chǎn)前篩查、診斷，都得到了“孩子很健康”的肯定答復(fù)。寶寶出生后，也順利通過了聽力初篩、復(fù)篩，整個家庭都松了一口氣，也十分感謝這項民生工程。

據(jù)介紹，孕婦產(chǎn)前基因篩查分為孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和孕婦耳聾基因篩查。孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查是篩查胎兒21、18、13這三種常見染色體異常風(fēng)險篩查，孕婦耳聾基因篩查是篩查孕婦是否攜帶耳聾基因，這些篩查可有效促進唐氏綜合征、遺傳性耳聾等嚴重出生缺陷被早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。這項工程在我市自2019年7月實施，截至目前已實現(xiàn)了應(yīng)篩盡篩。

為積極推進此項工程，市衛(wèi)健委強化宣傳引導(dǎo)，將定點產(chǎn)篩產(chǎn)診機構(gòu)、檢測實驗室、助產(chǎn)機構(gòu)名單在官方網(wǎng)站進行公示；通過線上線下相結(jié)合的形式，會同殘聯(lián)、婦聯(lián)等部門，宣傳產(chǎn)前基因篩查的重要性，引導(dǎo)適宜人群參與出生缺陷篩查。

另外，我市還積極推進多樣救助幫扶服務(wù)。對耳聾基因陽性配偶采血不便問題，進行統(tǒng)一安排；對不便到醫(yī)院采血復(fù)查的新生兒，醫(yī)護人員上門服務(wù)、錯時服務(wù)；巨鹿縣爭取中國出生缺陷干預(yù)救助基金會項目，為43205名20~50歲婦女投保，為篩查禁忌癥人群提供費用補貼；沙河市推出“送健康理念、送健康知識、送健康服務(wù)”母親健康快車，開展多形式服務(wù)……

（記者　郭紅玉　通訊員　甄超　毛亞琬）